疾病科普警惕走路不好看可能是生病了

如果听到亲人朋友有上面的抱怨，一医院看看，走路不好看有时候是病，可能是患了罕见的“遗传性痉挛性截瘫”。

概述篇

“我一直身体都很好，也没出过事故，怎么可能年纪轻轻的就‘瘫’了？”

此瘫非彼瘫。

遗传性痉挛性截瘫是一种遗传病，除了自己，家中长辈和子女可能也会有类似的表现，这个病遗传模式是多种多样，有的代代相传，有的隔代相传，还有少数散发病例，这也解释了为什么有的家族里只有一位这样的病人。

大多数病人一开始只是感觉走起来有点内八或外八，都不太放在心上。当感觉腿上肌肉紧绷绷的，走起路来左摇右摆，经常摔倒的时候，心里才会犯嘀咕：“我不会是生病了吧？”除了把自己弄得青一块紫一块的，有些病人的手还会抖，看东西也模糊，亦常常记不清楚东西放在了哪里，每次上厕所也比较急……

这些可能是你的基因在作怪。

遗传性痉挛性截瘫相关的致病基因目前发现的已有近70种，不同的致病基因自然是会引起大同小异的表现。

简单小结一下：遗传性痉挛性截瘫是一种遗传性神经系统退行性疾病，其典型的临床症状就是缓慢进行性下肢痉挛性无力。病情简单的患者可以只表现为两只脚的问题，如走路不稳，七摇八晃等；病情复杂还可能出现看东西模糊，耳背，记忆力下降，说话说不清楚，手脚变细等情况。

治疗篇

生病总是要吃药的

巴氯芬作为一种常用的解痉药物很适合这类病人，可有人抱怨它没有疗效，随便停药。药都还没起效，便被停了。又怎么能冤枉它没有效呢？那要吃多久才有效？这恐怕也会视病情而不同。药效不足，在合理范围内可以加量，鞘内注射也是可以考虑的，当然这必须得遵医嘱！遵医嘱！遵医嘱！（重要的事情说三遍）

可是吃了巴氯芬，感觉会困困的？

大家都害怕吃药，因为它有副作用。可人家一碰你，整条腿都抖起来了，这说明你实在太兴奋了，我们需要用药物抑制一下，人被抑制之后，便有可能出现疲乏的感觉。

外科手术也不失为一个选择

经历长期奇怪的步姿，脚就会变畸形，很影响走路，这时候可以考虑手术矫正一下。

最近有些患者想去尝试选择性脊神经后根切除术（SDR）。顾名思义，切掉一些背部的神经。基于目前少数个案的调查，这手术对病情简单的病人是有效的，但对复杂的病人风险就会比较高，预后很可能不太理想。最佳手术时期也有待进一步探索，而且部分病人术后可能走路情况与术前无差或更糟，甚至还会出现感觉异常等其他并发症。

所以，又该如何抉择？个体治疗是关键，并且需要多学科的医生的意见。

别忘记活动一下筋骨

患有这个病的人都很害怕走路，生怕控制不住自己就跌倒了，还会有骨折甚至脑出血的风险。为了规避风险，难道只能“葛优躺”？这肯定是万万不行的。

零件放久了尚会生锈，更何况活着的我们。如果不经常活动，肌肉很快就会失去活力。腿本就没什么力气，难道还能指望将来萎缩的肌肉产出些更多的力气来，更何况老是躺着对心脑血管也是极不好的。所以，如果你还能走路就别过于害怕摔跤，要是还能骑单车便出去逛逛，自行车运动有助于提高肌肉和心肺耐力、缓解你的肌肉痉挛和僵硬。

展望篇

请记住医学研究永不止步！

科学家们一直在探索新的思路，也有不少尝试和成果。

肌内注射A型肉毒毒素：肉毒毒素可以使紧张的肌肉放松，在美容界已被广泛用来除皱眉纹，但对于遗传性痉挛性截瘫的患者，这种治疗方案的有效性还是个未知数。

降胆固醇的药物：可能也会对部分患者有用。因为有种致病基因会引起体内脂肪堆积而损伤中枢神经，要是体内胆固醇少一些，这病本身对自己的损害也会小一些。这听起来很不错，治病又瘦身，但前提是它针对的是部分有特定致病基因的人群。

也有最新研究表明有些抗癌药物很有潜力成为遗传性痉挛性截瘫患者的治疗选择，而且这些抗癌药在癌症患者的Ι期临床试验中已被证明是安全的，可以大大减少开发新药所需的时间和成本。

相信在不久的将来，遗传性痉挛性截瘫会有被攻克的一天。

-----Reference------

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